NIPTについてABOUT NIPT

NIPT（新型出生前診断）は、妊娠中のお母さんの血液から赤ちゃんのDNA情報を調べ、
染色体の変化（ダウン症、１８トリソミー、１３トリソミー）を事前に評価する検査です。
産科婦人科遺伝診療学会の認定医である院長がお母さんの妊娠中のご不安に寄り添います。

院長より

日本産科婦人科遺伝診療学会　認定医

下川航

当院は出生前検査認証制度等運営委員会の認証を受けた医療機関です。
委員会は国の要請を受け出生前検査を受ける妊婦さんとパートナーへのサポート体制、遺伝カウンセリングや検査の質や正確さをより確かなものにするために設けられた組織であり、NIPT、クアトロテストは認証施設での受診が推奨されています。
当院で実施している出生前検査は、精密超音波検査、クアトロテスト、NIPTです。
この中で、染色体の変化を検出するものにはクアトロテスト、NIPTがあります。
いずれも「確率的検査」といい、赤ちゃんに染色体の変化（代表的なものにはダウン症があります）があるかないかを確定できる検査ではありませんが、特にNIPTは「新型出生前診断」といわれ、精度の高い検査です。「確定的検査」である羊水検査、絨毛検査はお母さん、赤ちゃんにとって侵襲が大きいため最初のステップとしては通常、採血のみで結果の出るNIPT が行われます。もし、赤ちゃんのことでご不安を感じられているときは遺伝カウンセリング外来を受診下さい。

NIPTで分かること・分からないこと

NIPT（新型出生前診断）によって、赤ちゃんに染色体の数の変化がある可能性を評価することができます。
この検査は、ダウン症（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー）の可能性を調べることに特化しています。一方で、これら以外の染色体異常に関しては検出できません。
統計によると、生まれてくる赤ちゃんの約5%が何らかの先天性疾患を持っており、そのうち約25%が染色体異常によるものです。さらに、NIPTで検査対象となる3つの染色体疾患は、これら染色体異常の約70%を占めています。

検査プロセスについて

妊娠９週目以降にお母さんの血液から10〜20mlを採取し、その中に含まれる胎児のDNAを分析します。
結果が出るまでには約2週間程度かかり、報告される結果は「陰性」、「陽性」、または「判定保留」のいずれかです。
「陰性」は該当疾患の可能性が非常に低いことを、「陽性」は可能性が高いことを意味します。
「陽性」の場合、確定診断には羊水検査などの追加検査が必要になります。
「判定保留」の場合はさらなる相談や検査が必要です。

※当院では羊水検査は実施していませんので、血液検査の結果が陽性の場合は、羊水検査は千葉大学に紹介させていただきます。

検査を受けるにあたって

先天性疾患を持つことはどの赤ちゃんにも起こり得る自然なことであり、個々の個性や多様性として尊重されるべきものです。
NIPTはその個性や多様性を否定する性格の検査では決してありません。社会はそれらを受け入れながら形成されるものであり、私たちもそれぞれの持つ個性と付き合いながら生活しています。
しかし、実際には検査結果を受けてさまざまな理由から出産を見送る選択をされるお母さん、お父さんもいらっしゃいます。その決断も同様に尊重すべきものだと考えます。

対象週数について

対象週数（9〜15週6日）

検査は特に妊娠9週目から15週6日目の期間に行うことが推奨されています。
妊娠初期は、胎児のDNAが母親の血液中に適切な量で存在し、これを基にした検査結果の精度が高まります。
早期に染色体の変化の可能性を検査することで、追加の検査、処置を検討するのに十分な時間を確保することができます。

※カウンセリングは8週から可能となっています。