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遺伝カウンセリング

出生前診断をご希望の方には、まずは遺伝カウンセリングを受けていただきます。
出生前診断とはどのようなもので、どのような検査があるのか専門医がご説明し、今後の方針を計画していきます。
赤ちゃんへの病気の遺伝のご心配などがありましたら、その際に遠慮なくお聞かせください

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NIPT(新型出生前診断)

NIPT(新型出生前診断)とは、ママの血液中にあるあかちゃんのDNAを調べることでおなかの中の赤ちゃんが染
色体疾患をもつ可能性をみるための検査です。

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ファーストスクリーン検査（母体血清マーカー＋NT）

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クアトロ検査（母体血清マーカー）

妊婦さんの血液中に含まれる4種類の成分を測定し、胎児がダウン症、18トリソミー、開放性神経管欠損症であ
る可能性について判定します。

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「クアトロテスト」検査について

1．検査の目的と検査でわかること

• 赤ちゃんがダウン症候群・18トリソミー・開放性神経管奇形である確率を算出するスクリーニング検査です。双胎妊娠の場合には、18トリソミーの確率は報告できません。

2．検査の方法

• 妊婦さんの血液を採取し、血液中のAFP(αフェトプロテイン)、hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）、uE3（エストリオール）、インヒビンAの4つの成分を測定します。
• 確率は、４つの成分の値に加え、母体年齢、妊娠週数、体重、日本人の基準値、インスリン依存性糖尿病の有無、既往分娩歴の有無などに基づいて計算されます。

３．検査の精度

• クアトロテストは確定診断ではありません。検出率（罹患した児を妊娠していた人のうち、クアトロテストにてスクリーニング陽性結果を得ていた人の割合）は、ダウン症候群87％、18トリソミー77％、開放性神経管奇形83％です。

４．検査結果の報告の仕方

• 「1/500」のような確率で、報告されます。
• 疾患ごとに基準となる確率（カットオフ値）が定められており、疾患毎にカットオフ値と妊婦さんの確率を比較します。カットオフ値よりも高い場合はScreen Positive（スクリーニング陽性）、低い場合にはScreen Negative（スクリーニング陰性）と報告します。

５．結果の解釈の仕方

• 確率が1/500であれば、「同じ1/500の結果を得た妊婦さんが500人いたとすると、その中の1人が対象疾患の赤ちゃんを妊娠している可能性があります」と解釈します。
• スクリーニング陽性では、「赤ちゃんが対象疾患である確率はカットオフ値より高いが、赤ちゃんが対象疾患に罹患しているということではない」と解釈します。
• スクリーニング陰性では、「赤ちゃんが対象疾患である確率はカットオフ値より低いが、対象疾患に罹患した赤ちゃんが絶対に生まれないということではない」と解釈します。

６．クアトロテスト後の検査

• ダウン症候群および18トリソミーは羊水染色体分析が確定診断となり、開放性神経管奇形には、超音波検査などの画像診断・羊水α-フェトプロテイン検査があります。
• 羊水染色体分析および羊水α-フェトプロテイン検査では、妊婦さんの腹部に細い針（穿刺針）を刺して羊水を採取しますので、危険が全くないわけではありません。穿刺後に赤ちゃんが流産する可能性が1/300程度あると言われています。

※なお当院では羊水検査を実施しておりませんのでこの場合は紹介となります。

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胎児スクリーニング

超音波検査を用いたスクリーニング検査で、この段階では主に胎児外表奇形と呼ばれる、目で分かるレベルの身
体の異常を検査します。

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羊水検査

確定的検査に位置付けられており、これにより診断結果が確定します。
羊水中に含まれる胎児の細胞を採取し、主に染色体の変化（染色体異常）があるかどうかを調べるための確定的
検査として実施されます。
羊水検査は千葉大学病院にご紹介の上実施していただきます。

出生前検査のスケジュールについて